24.01. – Dzień Wiedzy o Zespole Moebiusa, czas więc dowiedzieć się o tym kilku rzeczy o tym zaburzeniu.
Zespół Moebiusa (MBS) po raz pierwszy opisano w 1880 roku. W kolejnych lataj chorobę szerzej zdefiniowano przez neurologa Paula Juliusa Moebiusa. Choroba charakteryzuje się szerokim i zróżnicowanym spektrum objawów w tym zaburzeń neurologicznych, zaburzeń mięśniowo-szkieletowych ze współwystępowaniem wad wrodzonych kończyn.
Częstość występowania szacuje się od 1:50 000 do 1: 500 000.
Przyczyną zespołu może być zaburzenie powstawania pierwotnych tętnic podobojczykowych i ich gałęzi przed uformowaniem tętnic kręgowych, które dostarczają krew do komórek mózgowych na etapie embriogenezy. Oprócz czynników genetycznych wymienia się również takie jak: hipertermia u matki, stosowanie niektórych leków i alkoholu w ciąży,
Do objawów zalicza się:
- Całkowity brak ekspresji twarzy „twarz maskowata”
- Objawy autyzmu
- Niepełnosprawność intelektualna
- Zaburzenia ucha wewnętrznego
- Zaburzenia zębów
- Niedorozwój języka, brak możliwości jego uniesienia czy też wysunięcia
- Zez, zaburzenia ruchów bocznych gałek ocznych, brak możliwości całkowitego zamknięcia powiek
- Zaburzenie kończyn, zrośnięte palce u dłoni lub ich brak, stopy końsko-szpotawe
- Zaburzenie mowy
- Zaburzenie żucia i połykania
„Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawalny?”, D. Cudziło, B. Obłoj, E. Obersztyn, E. Bocian, T. Matthews-Brzozowska, Developmental Period Medicine, 2012, XVI, 4
