Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna (nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15), której objawy to zmniejszone napięcie mięśniowe, niskorosłość, opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, hipogonadyzm oraz rozwijająca się otyłość. Zespół ten nie podlega dziedziczeniu, 99% zachorowań jest wynikiem mutacji de novo.
Niemowlę rodzi się ze zmniejszonym napięciem mięśniowym, ze słabym odruchem ssania lub jego brakiem oraz cichym płaczem. Karmienie takiego niemowlęcia jest utrudnione co przekłada się na nieprawidłowe przybieranie na wadze oraz opóźniony rozwój psychoruchowy.
Dzieci z PWS mają wąskie czoła, usta, antymongoidalne szpary powiekowe, małe dłonie oraz stopy. Często problemem jest występujący zez zbieżny oraz utrudniony rozwój mowy. Do kolejnych dolegliwości PWS można zaliczyć: zaburzenia termoregulacji, zmniejszony próg bólu, depresje, stany lękowe, zniesienie odruchu wymiotnego czy też opóźnione opróżnianie żołądka. U części pacjentów stwierdza się opóźnione lub niekompletne dojrzewanie płciowe a także bezpłodność.
Ważnym problemem są zaburzenia odżywiania występujące w różnym wieku i z różnym nasileniem. Do 2 r.ż. najczęściej obserwuje się brak apetytu i niedożywienie. Od 2-8 r.ż. pojawia się odpowiedni do wieku apetyt, który z czasem przekształca się w zwiększone łaknienie. Po 8 r.ż. pacjenci myślą obsesyjnie o jedzeniu pochłaniając duże jego ilości nie odczuwając uczucia sytości. Osoby z PWS mogą nawet kraść jedzenie lub pieniądze na jedzenie oraz zjadać produkty zepsutych czy niejadalnych. Ostatnia faza występuje między 20-40 r.ż. jednak niestety nie u wszystkich pacjentów. Charakteryzuje się poprawą odżywiania, przyjmowaniem odpowiednich ilości pożywienia oraz odczuwaniem sytości. Wszystko to prowadzi do szybkiego rozwoju otyłości.
Leczenie żywieniowe powinno zostać wprowadzone tuż po narodzinach dziecka. Zalecane jest karmienie mlekiem matki lub mieszankami mlekozastępczymi w takich samych ilościach jak u dzieci zdrowych. W związku z różnymi utrudnieniami można dobrać odpowiednio wyprofilowane smoczki, butelki, zakraplacze lub skoncentrowane formuły. W przypadku braku odruchu ssania stosuje się żywienie najczęściej przez zgłębnik nosowo-żołądkowy. W 5-6 miesiącu, dietę należy rozszerzać tak jak u dzieci zdrowych, biorąc pod uwagę jednak zdolność przyjmowania produktów przez niemowlę. Najważniejsze jest aby nie podawać słodyczy, słonych przekąsek oraz aby nie nagradzać dziecka jedzeniem.
Po 2 r.ż. staramy się zaszczepić w dziecku wykonywanie aktywności fizycznej oraz zdrowe zasady odżywiania. To okres, w którym bardzo ważna jest opieka rodzicielska oraz kontrolowanie środowiska dziecka. Często konieczne jest ograniczenie dostępu do lodówki, szafek z jedzeniem czy innych rzeczy, które mogą być zjedzone przez dziecko. Nie tylko rodzice odpowiadają za kontrolę dziecka ale również dziadkowie, opiekunki, pracownicy placówek, do których dzieci uczęszczają. Nietypowy brak apetytu, wymioty czy też nagły ból brzucha należy od razu skonsultować z lekarzem – być może dziecko zatruło się czymś lub zjadło jakąś substancję toksyczną.
W okresie dojrzewania i dorosłości osoby z PWS nadal potrzebują zewnętrznej kontroli. Uważa się, że podaż kalorii powinna wahać się miedzy 1000-1200 kcal/dobę. Często przy takiej kaloryczności problemem jest zaspokojenie zapotrzebowania na witaminy oraz składniki mineralne, dlatego dieta powinna być różnorodna a także można z lekarzem skonsultować suplementacje poszczególnych składników.
„Zespół Pradera-Williego – postępowanie żywieniowe u dzieci, młodzieży i dorosłych.”, A. Krasińska, B. Skowrońska, Pediatr. Endocrinol. Diabetes Metab. 2017:23;2 : 101-106
