Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną, występującą 1:2300. Przyczyną jest mutacja genu CFTR pełniącego rolę kanału chlorkowego. Efektem nieprawidłowej funkcji białka CFTR jest niewłaściwy transport jonów chloru przez komórki nabłonka– co prowadzi do zaburzenia składu elektrolitowego śluzu i powstania gęstej wydzieliny. Choroba przebiega z niewłaściwą czynnością gruczołów wydzielania wewnętrznego. Najbardziej...