Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną, występującą 1:2300. Przyczyną jest mutacja genu CFTR pełniącego rolę kanału chlorkowego. Efektem nieprawidłowej funkcji białka CFTR jest niewłaściwy transport jonów chloru przez komórki nabłonka– co prowadzi do zaburzenia składu elektrolitowego śluzu i powstania gęstej wydzieliny. Choroba przebiega z niewłaściwą czynnością gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Najbardziej charakterystyczne zmiany zauważa się w płucach,trzustce, wątrobie. Zmiany w płucach objawiają się dusznością, kaszlem, odpluwaniem gęstej wydzieliny, nawracającymi zapaleniami nie tylko płuc ale również oskrzeli. W miarę postępowania choroby, dochodzi do zwłóknienia płuc.
W związku z upośledzoną czynnością trzustki obserwuje się nieprawidłowe wydzielanie enzymów trzustkowych, co prowadzi do zaburzeń trawienia oraz wchłaniania. Objawami są wówczas: biegunki tłuszczowe, bóle brzucha, wzdęcia.
W wątrobie dochodzi do niedrożności dróg żółciowych co jest przyczyną marskości wątroby.

U chorych dochodzi do niedożywienia, osłabienia, niedokrwistości i niedoboru witamin głównie rozpuszczalnych w tłuszczach(A, D, E, K).

Dieta powinna być bogatoenergetyczna, bogatobiałkowa, bogatotłuszczowa.
Dzieciom należy dawać wszystko na co tylko mają ochotę. Ważne aby jadły jak najwięcej! Podawajmy dzieciom naleśniki, spaghetti, racuchy, kopytka, pierogi, pyzy, placki ziemniaczane. Zwiększajmy kaloryczność sałatek, surówek dosypując orzechy, ser, kukurydzę, jaja, majonez. Wskazane jest także podjadanie między posiłkami: orzechy, chipsy, herbatniki, desery, lody, batony, frytki.

W okresach nadmiernego pocenia ważne jest podawanie większej ilości soli. Można ją dosypywać do potraw, napojów, lub też spożywać przekąski bogate w sód.

Oczywiście należy podawać również enzymy trzustkowe do posiłku zawierającego tłuszcz – enzymy te polepszą wchłanianie składników odżywczych.

Odpowiednia dieta ma na celu zapewnienie prawidłowego rozwoju fizycznego oraz wpływa na poprawę funkcji płuc a więc i długość życia.

UWAGA: Istnieje Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO”, 8 września 2013r. po raz pierwszy został obchodzony Światowy Dzień Mukowiscydozy