Dla uproszczenia nazwy tej choroby dziedzicznej, używam skrótu HR.
HR przekazywana jest z pokolenia na pokolenie – w Polsce choruje na nią od ok 80 do 160 tys. osób. Na świecie ilość chorych ludzi sięga nawet 34 milionów. Nieleczona choroba prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i skraca życie nawet o 20-30 lat.
Przyczyną HR jest defekt genetyczny, powodujący znaczne podwyższenie złego cholesterolu „LDL”. Prowadzi to do wcześnie występującej miażdżycy oraz choroby niedokrwiennej serca. Typowym sygnałem jest wystąpienie w młodym wieku zawału serca lub innych incydentów ze strony układu krążenia. Ponadto można zaobserwować guzki na ścięgnach, żółtawe plamki wokół oczu oraz tzw. pierścień rogówki.
U pacjenta z podejrzeniem HR należy zbadać lipidogram – wynik cholesterolu całkowitego >230 mg/dl u dziecka i >310 mg/dl u dorosłego przy jednoczesnym występowaniu przedwczesnych chorób układu krążenia w rodzinie powinno wzbudzić podejrzenie lekarza.
Obecnie HR nie można wyleczyć, jednak można zatrzymać jej postęp. Dlatego tak ważna jest szybka diagnostyka i wdrożenie leczenia. Kluczową rolę odgrywa farmakoterapia, aktywność fizyczna, rzucenie palenia oraz dieta niskocholesterolowa.
„Choroba rodzin, choroba pokoleń”, 24 września – Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej
www.hipercholesterolemia.com.pl, Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej, Informacja prasowa, 19.09.2014, Warszawa
