Fenyloketonuria jest to wrodzona choroba metaboliczna. Przyczyną choroby jest nieprawidłowa przemiana aminokwasu – fenyloalaniny. Jedynym skutecznym sposobem leczenia tej choroby to zastosowanie odpowiedniej diety niskofenyloalaninowej. Pewna jej ilość musi być dostarczona, gdyż jest potrzebna do prawidłowego rozwoju organizmu. Ilość fenyloalaniny jest ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta w zależności od wieku, masy ciała oraz tolerancji.
Objawami choroby są:
zaburzenia neurologiczne, napady padaczkowe, zaburzenia chodu, zesztywnienie stawów, „mysi” zapach potu, wysypki.
Diagnozowanie:
W trzecim dniu po urodzeniu przeprowadza się tak zwane screeningowe (przesiewowe) badanie krwi.
Dieta:
– Produkty niedozwolone: jaja, ryby, mięso, produkty zbożowe, kukurydza, rośliny strączkowe, orzechy, nasiona, aspartam, czekolada, kakao, mak, musztarda, żelatyna, mleko.
– Produkty dozwolone w określonych ilościach: warzywa, owoce, ryż, żółtka, pieczywo/makarony z mąki niskofenyloalaninowej, margaryna, masło, dżemy, konfitury.
– Podstawą diety powinny być preparaty wysokobiałkowe pozbawione fenyloalaniny i jednocześnie wzbogacone w witaminy i składniki mineralne.
– Należy pamiętać aby dieta była urozmaicona oraz atrakcyjna dla dziecka.
Uwaga: Istnienie Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi” www.fenyloketonuria.org
